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Beneficios de realizar una prueba genética para ti y tu familia

Beneficios de realizar una prueba genética para ti y tu familia

Una prueba genética se realiza para determinar si hay una mutación en los genes con predisposición a alguna enfermedad. El ADN contiene toda la información codificada, como si se tratara de un libro, de las instrucciones genéticas que dan forma a los seres vivos. Los resultados que se obtengan de esas pruebas te ayudarán a tomar decisiones informadas sobre lo que se debe o no hacer.

Tipos de pruebas

En este tipo de investigación, se realizan diferentes tipos de pruebas:

Moleculares

Se analiza el orden de los componentes de los nucleótidos. Se logra por medio de un proceso de secuenciación del ADN, se dividen en:

  • Variante Única: Estudio de una variante específica del gen.
  • Gen único: Análisis de un gen para determinar si hay una mutación específica.
  • Panel de genes: Análisis de un tipo de mutación o variante en más de un gen.
  • Secuenciación del genoma completo: Análisis de la mayor parte del ADN para encontrar variantes.

Cromosómicas

Este tipo de pruebas analiza los cromosomas completos o fragmentos del ADN para encontrar diferentes variantes, tales como duplicación y faltante de un cromosoma, o reordenamientos de cromosomas.

Expresión génica

Analiza los diferentes tipos de células y si los genes están activados o desactivados. Por ejemplo, un gen activado permite que la célula produzca una molécula denominada ARNm, que a su vez produce proteínas. La actividad debe ser equilibrada, porque si hay demasiada actividad o muy poca actividad se pueden producir ciertos trastornos, como, por ejemplo, algún tipo de cáncer.

Bioquímicas

Este tipo de pruebas se centra en las proteínas o enzimas que se producen de los genes. Una cantidad anormal de este tipo de sustancias puede acarrear algún tipo de trastorno.

Beneficios novedosos de realizar las pruebas

Son muchos los beneficios de conocer cuál es nuestra herencia genética, aunque esto dependerá en buena medida de las razones para realizar este tipo de estudios, dentro de los más conocidos encontramos el diagnóstico de enfermedades o pruebas de paternidad. Sin embargo, los beneficios de estas pruebas pueden ir mucho más allá de lo conocido. Por ejemplo:

Mejorar hábitos alimenticios:

Más conocido como nutrigenética, una prueba de ADN permitirá identificar los factores clave en los que nuestros genes responden a los diferentes alimentos que consumimos en nuestra dieta cotidiana. Con esto, se pretende encontrar una dieta personalizada ideal para cada paciente.Sin embargo, eso no es todo. La nutrigenética también aporta a disminuir los indicios del envejecimiento por medio de suplementos nutricionales.

Mejorar calidad de vida:

La genética se ha potenciado para mejorar la calidad de vida de pacientes con enfermedades crónicas ya que, analizado variantes genéticas como: intolerancia a la lactosa, sensibilidad a la sal, metabolismo de la cafeína y otras 21 variantes es posible asesorar al paciente en su alimentación en pro de la prevención y trato de enfermedades.

Medicina regenerativa: posible alternativa para el tratamiento del síndrome de Cushing

Medicina regenerativa: posible alternativa para el tratamiento del síndrome de Cushing

La medicina regenerativa ha alcanzado grandes avances a lo largo de los últimos años. Los tratamientos para el Cushing con células madre son un ejemplo de ello, puesto que es una patología que aqueja a muchas personas hoy en día. Por eso, a continuación, te contaremos en qué consisten dichos procedimientos médicos y científicos.

¿Qué es el síndrome de Cushing y cómo se da?

El síndrome de Cushing se da cuando el organismo produce mucha hormona cortisol. Esto puede ocurrir por la presencia de tumores. Además, el síndrome también puede producirse por la ingesta de medicamentos que suplan el cortisol natural del cuerpo, pero esto solo se da en unos pocos casos.

Entre los síntomas y signos de la patología, están:

  • Aumento de tejidos adiposos (aumento de peso) en lugares como la cara, hombros y espalda.
  • Estrías color rosa o púrpura.
  • Piel frágil que puede presentar hematomas o tumores llenos de sangre.
  • Mucho acné.
  • Cicatrización lenta de las heridas.
  • En algunos casos, puede provocar diabetes, alta presión y osteoporosis.

También, hay que tener en cuenta que la patología surge por una causa en concreto. Nos referimos a que es muy probable que se encuentren tumores pequeños que rodean la glándula pituitaria. La acción que toma el cuerpo es crear mucho cortisol para combatirlo y tratar de eliminar las células dañinas.

¿En qué podría consistir un tratamiento con células madre?

Estamos hablando de un síndrome que se produce por el descontrol del organismo. Más específicamente, en la glándula pituitaria. Sin embargo, se conoce la causa, la cual es la presencia de tumores y, en algunos casos, el consumo de medicamentos con cortisol.

La idea principal es que los tratamientos con células madre estén enfocados en reprogramar algunas de las células de la misma glándula. Entonces, el resultado sería que los tumores dejarían de crecer y el cortisol del cuerpo volvería a sus niveles normales.

El papel de las células madre, aquí, será el de ayudar a producir un medicamento que sea capaz de realizar esta reprogramación celular.

Una noticia publicada por cordis.europa anunció un hallazgo realizado por un equipo de científicos que propone la reprogramación de la identidad de células ubicadas en la glándula pituitaria. Los resultados obtenidos podrían ser el inicio para un tratamiento más sólido en el síndrome de Cushing por medio de células madre.

Para ser más específicos,  quiere decir que, mediante medicamentos especiales, se induce un cambio en las células para que produzcan anticuerpos que ataquen los tumores albergados en la glándula.

Las células madre aportarán la información necesaria para que los medicamentos sean capaces de realizar dicha reprogramación.

Actualmente, no existe una gran cantidad de tratamientos con células madre para el síndrome de Cushing. Sin embargo, las investigaciones con dichas células han proporcionado muy buenos resultados y, quizás, muy pronto veamos tratamientos totalmente efectivos.

¿Qué es la terapia de regeneración celular?

¿Qué es la terapia de regeneración celular?

La regeneración celular o terapia de regeneración celular es un tratamiento que se especializa en la renovación de células dañadas, disfuncionales o inactivadas, ya sea por enfermedad o por el proceso de envejecimiento.

Dicho en otros términos, según la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA), la terapia celular consiste en la administración de células somáticas vivas (CÉLULAS QUE CONFORMAN EL CRECIMIENTO DE LOS TEJIDOS) a humanos,  con el fin de  prevenir o tratar una enfermedad.

¿Para qué sirve  la terapia celular?

  • Sirve para el rejuvenecimiento y antienvejecimiento: la terapia con células madre permite la formación de nuevo colágeno y elastina, aportando volumen a la zona y rejuveneciendo la piel.
  • También es muy útil para la osteoartritis: la enfermedad puede afectar cualquier articulación del cuerpo. El tratamiento con células madre mesenquimales permite la regeneración del cartílago dañado, lo que reduce el dolor y la inflamación.
  • Patologías de la piel: algunos ejemplos de estas patologías pueden ser úlceras, heridas que no cicatrizan o fístulas. La terapia de restablecimiento celular es la solución a este problema clínico común.
  • Alopecia: a través de la formación de nuevos vasos sanguíneos y folículos pilosos, es posible promover el crecimiento del cabello, fortalecerlo y aumentar su densidad.
  • Traumatología: por ejemplo, aplicar terapia de restablecimiento celular para la reparación articular que puede acelerar el proceso de recuperación de lesiones deportivas.

La terapia celular requiere un enfoque multidisciplinario desde la inmunología hasta la biología celular, y su éxito depende de la comprensión de la complejidad de las interacciones entre las células individuales y los organismos huéspedes. Siendo este un tratamiento que consiste  en adquirir células madre y reintroducirlas en un paciente con el objetivo de mejorar la capacidad del organismo para regenerar células dañadas o enfermas.

Referencia:

https://i0.wp.com/notiexpressdemexico.com/wp-content/uploads/2022/04/medicina-regenerativa-avanza-investigaciones-reparar.jpg?fit=700%2C471&ssl=1

Cómo las células madre hematopéyicas mejoran la calidad de vida en un paciente con insuficiencia renal

Cómo las células madre hematopéyicas mejoran la calidad de vida en un paciente con insuficiencia renal

Las celulas madre hematopoyéticas son estructuras indiferenciadas de las cuales se desarrollan los componentes sanguíneos. Es decir, son capaces de crear (a partir de sí mismas) glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Estas características han permitido desarrollar, por parte de diversos centros de investigación médica, tratamientos para afecciones como la insuficiencia renal.

¿Cómo se lleva a cabo este tratamiento?

El trasplante de células hematopoyéticas y su posterior uso en el desarrollo de tratamientos para la insuficiencia renal ha experimentado un acelerado crecimiento, lo que ha llevado a muchas personas a preguntarse sobre la naturaleza de esta terapia antes de considerarlo como una posible alternativa.

Este procedimiento consta de una serie de pasos concretos, según explica Martin Hertl, PhD de University Medical Center:

  • Diagnóstico: es una condición previa esencial, puesto que permite a los especialistas conocer el estado y panorama general del afectado, así como los niveles de afección.
  • Selección del área de extracción: este tipo de células se encuentran en elevadas concentraciones en la médula ósea, siendo este el punto común de extracción, concretamente en las crestas iliacas. Sin embargo, el especialista puede disponer de áreas circundantes si la zona en cuestión se ve comprometida de algún modo.
  • Extracción: se realiza con una aguja quirúrgica de biopsia colocando anestesia local o general, aspirándose de 700 ml a 1500 ml.
  • Preparado: se separan los mononucleares (donde se encuentran las células objetivo) por gradiente de densidad.
  • Aplicación: se suele inyectar por vía percutánea bilateralmente, dirigiéndose directamente a los riñones por ecografía.

Prolongación

  1. En primer lugar, se debe resaltar que el tratamiento con células hematopoyéticas debe complementarse con procesos y medicamentos que asistan al paciente continuamente, como puede ser el uso de sesiones de hemodiálisis, acatando en todo momento las instrucciones del médico.
  2. En segundo lugar, las condiciones propias del paciente influyen directamente en las necesidades de tratamiento y el proceso efectivo de recuperación.
  3. Por último, el entorno que rodee al paciente y la constancia al implementar el tratamiento determinará los resultados progresivos. Dicho esto, destaca el caso clínico de un joven internado en el Centro Médico San Martín de Porres, Chiclayo-Perú, cuyo proceso abarcó un total de 190 días de seguimiento.

Ventajas

  • El proceso es ideal para pacientes con alta intolerancia a inmunodepresores, necesarios para ralentizar el avance de la enfermedad.
  • Se presenta como una alternativa para pacientes que han agotado la mayoría de sus opciones de tratamiento.
  • Las células hematopoyéticas poseen efectos inmunomoduladores en receptores orgánicos sólidos.
  • Se reducen las posibilidades de rechazo crónico ante fuentes más invasivas, como por ejemplo, órganos trasplantados o sistemas de asistencia activa.
  • El cuerpo no se ve expuesto a altas dosis de medicamentos y fármacos que pudieran comprometer (o agravar) de algún modo los efectos de la afección.
  • En numerosas ocasiones, representa una reducción en los costes de tratamiento, lo que además aumenta las posibilidades de prolongación del tratamiento y solvencia.

Resultados

Tomando como referente concreto al caso clínico antes mencionado, mismo que poseía el tipo más agresivo de esta enfermedad (encontrada además en etapa avanzada), podemos referir los siguientes resultados:

  • Reducción drástica de edemas en toda el área de distribución.
  • Reducción de la fatiga, cansancio y malestar general.
  • No se reportan efectos secundarios o adversidades directamente relacionadas con el tratamiento.
  • Efectos positivos palpables en poco más de 60 días.
  • Mejoría clínica persistente por largos periodos de tiempo (más de 6 meses posteriores al tratamiento).

La insuficiencia renal crónica es una enfermedad que afecta al 10 % de la población mundial; sin embargo, las nuevas tecnologías médicas desarrolladas a partir del aprovechamiento de las capacidades celulares brindan terapias prometedoras que pueden aliviar en gran medida estas afecciones, ralentizando y disminuyendo los efectos de la enfermedad, lo que constituye una mejora significativa en la calidad de vida de los pacientes.

5 Beneficios de la nutrigenética para la dieta ideal

5 Beneficios de la nutrigenética para la dieta ideal

De acuerdo con el sitio americacellbank.com, la nutrigenética estudia la relación entre la respuesta individual de cada ser humano a la dieta y la genética.

La página web cinfasalud.cinfa.com expresa que, gracias a diversos avances científicos, en la actualidad puedes tener la certeza de que tu herencia biológica determina en un 30 % tu predisposición a padecer problemas de salud. El 70 % restante depende mucho de tu alimentación.

Beneficios de la nutrición genética

1. Dentro de la genómica nutricional, conocer con todo detalle tu predisposición genética para la salud ayuda a los profesionales de la nutrición a escoger los mejores alimentos para potenciar el desarrollo de tu metabolismo individual.

2. La nutrición genómica revela que el ADN condiciona tu estado nutricional. La dieta es el factor ambiental primordial para lograr grandes posibilidades de modificación adaptativa en tu salud.

3. Según el sitio web azsalud.com, la nutrición basada en los genes individuales te ayuda a revertir las recomendaciones dietéticas que los medios masivos de comunicación promueven como “válidas para todos los seres humanos”. Podrás filtrarlas para el beneficio de tu salud.

4. La página medicoplus.com indica que la nutrición basada en la genética te ayuda a controlar específicamente el colesterol con dietas individuales.

5. La determinación de los nutriólogos sobre tu perfil ayuda a identificar la manera en que tu organismo responde a cada tipo de ejercicio físico que puedes realizar. Gracias a esto, podrás sacar un mayor provecho a tus actividades físicas.

6. En cuanto a la nutrición deportiva, el análisis de los genes ayuda a los nutriólogos para prescribirte dietas enfocadas en llevar el rendimiento físico al máximo nivel.

7. Después de analizar tus genes, un especialista puede identificar si tienes tendencia a la obesidad y recomendarte reducir los alimentos que la potencian en tu organismo.

8. Desde que empiezas a seguir una alimentación acorde con tu genética individual, aumentas tu esperanza personal de vida y tienes más posibilidades de mejorar el bienestar general en tu vejez.

9. La página www.cmed.es asegura que los test genéticos orientan a los especialistas de la nutrición para prevenir patologías concretas como la diabetes, las enfermedades cardiovasculares y determinadas clases de tumores.

10. Entre otros padecimientos graves que puedes prevenir con la aplicación de la genética nutricional, están los siguientes: la enfermedad arterial coronaria, la fibrilación auricular, la colitis ulcerosa, el infarto del miocardio, la artritis reumatoide, la enfermedad arterial periférica, el melanoma y la psoriasis.

11. También te ayuda de manera directa a elevar la calidad de tu flora intestinal. Te permite determinar la clase de alimentos que ayudarán a degradar correctamente los nutrientes en tu intestino. Así, podrás elevar tu sensación de bienestar general y tu aptitud física.

12. Aprender a relacionar las características particulares de tu genoma con lo que comes te permite permanecer en un mayor estado de alerta. Serás más consciente de qué alimentos debes comprar y podrás determinar una dieta para tu familia centrada en el desarrollo integral de cada miembro.

13. La alimentación basada en la genética influye de una manera directa en tu rendimiento mental. A partir de la prescripción de alimentos benéficos, el funcionamiento de tu cerebro se potencia e incrementa tu capacidad para razonar y para almacenar mejor los datos en tu memoria.

Conclusión

La nutrición basada en la genética se ha convertido en una rama fundamental de la medicina gracias a su capacidad predictiva y preventiva de múltiples enfermedades. Se prevé que continuará en desarrollo.
La meta final de esta rama será lograr que la humanidad mejore sus costumbres alimenticias bajo la perspectiva de las necesidades adaptativas de cada persona.

Referencias

https://cinfasalud.cinfa.com/p/nutrigenetica/
https://azsalud.com/nutricion/nutrigenetica
https://medicoplus.com/nutricion/nutrigenetica
https://www.cmed.es/actualidad/beneficios-para-la-salud-de-la-nutrigenetica-y-la-nutrigenomica_836.html

La nutrigenética: la nutrición eficaz para cambiar tu alimentación

La nutrigenética: la nutrición eficaz para cambiar tu alimentación

Si bien la genética humana posee un modelo uniforme a escala general, a nivel individual presentamos características únicas que, en mayor o menor medida, son determinantes directos de las condiciones de salud física e incluso el estado anímico, y están directamente vinculados a la alimentación y la forma en la que nuestro organismo, condicionado por los genes, asimila los nutrientes.

¿En qué consiste la nutrigenética?

Es una disciplina médico-científica que estudia la interrelación existente entre el genoma individual y la alimentación, más concretamente, lo referido a asimilación de nutrientes, hábitos alimenticios y el desempeño de los alimentos en función de los polimorfismos genéticos.

Dicho de otro modo, es un examen de adn que ayuda a entender por qué las personas presentan reacciones diferentes ante los mismos alimentos, aun si se les evalúa en condiciones de peso y edad similares. En este contexto, los mecanismos genéticos heredables pueden ayudar a explicar las diferentes respuestas a ciertas dietas y las enfermedades vinculadas a las mismas.

Por ejemplo, los individuos con un padre diabético tienen un 40 % de posibilidades de presentar la enfermedad, mientras que el riesgo prácticamente se duplica si ambos padres son diabéticos. Tendencias similares se reflejan en otras enfermedades, como la obesidad.

Así pues, conocer la interrelación entre la nutrición y la genética representa una poderosa herramienta que puede ayudar a determinar qué tipo de alimentos son los mejores para cada persona, optimizando el esquema tradicional de dietas estándar.

¿Cómo se puede implementar?

  • A través de un test nutrigenético: es un procedimiento médico que implica el análisis de muestras con material genético (presente en la saliva o la sangre, por ejemplo) del individuo en cuestión. Posteriormente, los datos se evalúan por un profesional calificado y se exponen al solicitante.
  • Desarrollando una dieta personal: en relación con los resultados previos.
  • Estructurando horarios y lugares concretos de alimentación: según Adrián Turjanski, catedrático e investigador en el área, estos son complementarios con la dieta programada, puesto que el desempeño genético y metabólico al asimilar alimentos se ve influenciado directamente por el horario y las condiciones climáticas.

Beneficios

Según señala la Revista Chilena de Nutrición, el beneficio principal de realizar este tipo de estudios genéticos es el desarrollo de una dieta personal, puesto que a partir de esta se puede tomar acción positivamente sobre los hábitos alimentarios.

De esta acción primaria, derivan un conjunto de resultados positivos, entre los que destacan:

  • Brinda mayor conocimiento sobre nuestras características nutricionales.
  • Ayuda a tener una alimentación eficaz y balanceada, que no presentará estrés para el cuerpo.
  • Brinda más energía y, a su vez, permite ser más productivo y disminuir la fatiga.
  • Mejora el estado de salud al prevenir déficits nutricionales, obesidad, problemas cardiovasculares, etcétera.
  • Previene posibles inconvenientes secundarios relacionados con la alimentación (alergias, intolerancias, problemas gastrointestinales, etcétera) a corto y largo plazo.
  • Mejora el estado de ánimo y nuestra respuesta a condiciones estresantes.

¿Para quién está destinado?

Según concreta America Cell Bank, este recurso es especialmente útil para ciertas poblaciones:

  • Padres que deseen brindar a sus hijos una alimentación óptima, que impulse su desarrollo físico y cognitivo en función de sus características.
  • Personas con obesidad hereditaria, porque permite identificar qué alimentos podrían impactar positiva o negativamente sobre ellos.
  • Atletas y deportistas que desean mejorar sus resultados a través de una dieta optimizada. El test nutrigenético no solo permite saber qué alimentos son útiles para cada disciplina deportiva, sino también qué alimentos se aprovechan mejor.
  • Personas que deseen cambiar para mejor viejos hábitos alimenticios.
  • Adultos mayores que busquen prolongar la salud de su organismo y tener más energía.

Los continuos avances en este importante campo permiten a los profesionales de la nutrición hacer diagnósticos precisos que derivan en una toma de acción más eficaz basándose en el autoconocimiento, impactando positivamente su salud física y emocional de las personas.

Referencia:

https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_serial&pid=0717-7518&lng=es&nrm=iso